Association Smith Magenis - ASM17 France

L'habillement

Entraînement à l’habillement dans le syndrome de Smith Magenis

 

Docteur H De Leersnyder Septembre 2007

Hôpital Robert Debré Service de génétique médicale, 48 Boulevard Serrurier 75019 Paris

 

S’habiller et se déshabiller demandent une bonne coordination musculaire et la capacité à planifier. Les enfants peuvent donc avoir besoin de soutien pour lacer leurs souliers, fermer les boutons, …

Cependant, et souvent par manque de temps le matin, les parents estiment plus pratique d’habiller eux-mêmes leurs enfants. L’apprentissage de l’habillement peut alors être exercé à un autre moment de la journée.

Il est préférable de partager une tâche, comme enfiler une chaussette par exemple, en plusieurs petites étapes et de les exercer avec l’enfant l’une après l’autre. D’abord, l’adulte proposera à l’enfant uniquement de remonter la chaussette depuis la cheville le long de sa jambe. Puis, quand ce geste sera acquis, il lui demandera d’enfiler sa chaussette depuis le talon, et enfin intégralement. Il est important qu’il y ait une progression évidente entre les diverses étapes de l’apprentissage.

Aussi, des vêtements qui ne sont pas portés sur le moment peuvent permettre d’entraîner la fermeture de boutons ou le laçage de souliers. Attention toutefois à ne pas oublier d’encourager l’enfant, ce qui le motivera tout au long de l’apprentissage.

 

Pour pallier les difficultés de planification, il est conseillé d’installer une routine qui bercera les différentes actions successives. Et comme les personnes SM réagissent bien aux stimuli visuels, il est même possible de transcrire chacune des étapes de l’habillement ou du laçage des souliers en pictogrammes ou dessins. Toutes ces démarches faciliteront la planification et le rappel de la tâche.

 

Il est finalement à remarquer que les articles (vêtements ou souliers) avec velcro sont d’excellents substituts aux chaussures à lacets et aux boutons. Ils rendent plus facile l’habillage et le déshabillage pour l’enfant et encourageront ainsi son indépendance

(Webber & Udwin, 2003, pp.24-25). (Version à imprimer)

Le régime alimentaire

Difficultés d’alimentation dans les premières années dans le syndrome de Smith Magenis

 

Docteur H De Leersnyder Septembre 2007

Hôpital Robert Debré Service de génétique médicale, 48 Boulevard Serrurier 75019 Paris

Les difficultés d’alimentation font partie des caractéristiques des enfants SMS. Ces problèmes sont dus en partie à l’hypotonie de ces enfants qui affaiblit leur capacité à sucer et à mâcher les aliments.

L’ergothérapie est conseillée dans le but d’évaluer le bon fonctionnement des activités motrices buccales qui interfèrent souvent dans l’alimentation. L’orthophoniste pourra aussi veiller au bon placement de la langue et faire faire des exercices de mastication. L’augmentation du mouvement des lèvres et de la langue et l’entraînement de ces mouvements ne peut qu’être bénéfiques pour la maturation du système buccal des enfants.

 

Il est donc possible que les parents estiment trop difficile de donner d’autres nourritures que des bouillies ou de l’alimentation sous forme liquide et mixée à leurs enfants. Pourtant, cela ne leur permettra pas d’apprendre à mâcher. Les parents peuvent, pour entraîner la mastication, introduire dans la bouche de leur enfant de tous petits morceaux, puis de plus gros dans de la nourriture mixée et onctueuse pour la rendre plus épaisse et dense. Afin d’encourager les enfants à avoir une alimentation plus variée, notamment dans leur texture, il est possible, lors des repas, de leur donner une cuillerée de nourriture dont ils n’ont pas l’habitude. Suite à cela, il est important de les féliciter et de les récompenser immédiatement par leur nourriture préférée ou par un jouet.

Chaque fois qu’un aliment nouveau est introduit, il faut lui montrer et lui expliquer qu’il doit le mâcher : par exemple le maïs, le petits pois, mais aussi les tomates ou les fruits, pour éviter qu’il ne l’avale tout rond, ce qui peut provoquer des diarrhées.

Même chez l’enfant plus grand, on peut reprendre régulièrement ces consignes.

 

On peut s’aider des chewing-gums sans sucre pour leur apprendre à mastiquer.

Il faut également éviter son comportement compulsif vis-à-vis des aliments. Ne pas lui donner toute sa ration d’un seul coup, mais le resservir par petites quantités. Bien séparer les aliments, entrée, plat principal, fromage ou dessert, et ne pas mettre tout sur la table en même temps.

Dès son plus jeune âge, il ne doit faire que 4 repas par jour (petit déjeuner, déjeuner, goûter, dîner), et éviter le grignotage. Pour le calmer après une colère, il ne faut jamais lui donner des gâteaux. De même, il ne faut pas le récompenser de ses efforts ou de son bon comportement par des sucreries.

 

L’enfant a tendance à prendre trop de poids en grandissant, c’est donc très tôt qu’il faut considérer le problème de l’alimentation comme un problème majeur et avoir des règles de vie, des consignes, des limites, pour ne pas être débordé à l’avenir.

 

(Webber & Udwin, 2003, pp.24-25).(Version à imprimer)

 

La douleur

La douleur dans le syndrome de Smith-Magenis

Docteur H De Leersnyder Septembre 2007

Hôpital Robert Debré Service de génétique médicale, 48 Boulevard Serrurier 75019 Paris

Les enfants SMS sont peu sensibles à la douleur.

Ceci a des conséquences sur les manifestations d’auto-agressivité qui ne sont pas limitées par la douleur. Il peuvent se mordre jusqu’au sang, s’arracher les ongles de mains ou de pieds, s’enfoncer des objets pointus sous la peau……

Ils ne pleurent pas lorsqu’ils se cognent ou lorsqu’ils se blessent.

Dans une étude sur les IRM fonctionnelles des enfants SMS, nous avons montré que dans la zone cérébrale correspondant au passage des fibres nerveuses de la douleur (région insulo-lentuculaire), il y avait à la fois peu de neurones et peu de vascularisation. Il y a donc une raison physiologique au comportement des enfants devant la douleur.

Si cela a quelques avantages (soins, prises de sang, petits traumatismes), cet état de fait a surtout des inconvénients et risque de faire méconnaître une blessure et retarder sa prise en charge. Ainsi des fractures ont été prises en charge tardivement au risque de se compliquer ou de se déplacer. De même pour les plaies ou les brûlures. L’enfant peut aussi gratter une plaie au risque de l’infecter et de retarder sa guérison.

 

Plusieurs points doivent être soulignés :

Il faut apprendre à l’enfant à signaler tous les traumatismes, lui demander pourquoi il a un bleu ou une plaie. C’est paradoxal, mais il faut lui « apprendre » à reconnaître la douleur.

Il faut aussi leur faire comprendre que là où eux n’ont pas mal les autres peuvent souffrir d’un coup ou d’une morsure afin de limiter leur agressivité.

Les parents, mais aussi les personnes qui ont en charge les enfants (notamment dans les institutions) doivent absolument être informées de la diminution de la sensibilité à la douleur dans le SMS et être attentifs à un enfant qui bouge moins un membre par exemple (fracture), qui boite ou se sert moins bien de son bras. Il faut s’inquiéter d’un bleu trop étendu, d’une tuméfaction, du gonflement d’une articulation, d’une position anormale. Il ne faut pas hésiter à faire faire des radios. Il est nécessaire de regarder attentivement, très régulièrement, toute la surface cutanée de l’enfant pour ne pas passer à côté d’une plaie ou de lésions de grattage.

Bien sûr, si l’enfant SMS doit avoir des soins, il faut faire un traitement de la douleur comme pour les autres enfants.(Version à imprimer)

 

L'assemblée générale 2008

L'AG 2008 aura lieu le dimanche 6 avril 2008 dans les locaux d'Alliance Maladies Rares : Hôpital Broussais 102 rue Didot 75014 Paris. L'ordre du jour vous sera communiqué ultérieurement.