Association Smith Magenis - ASM17 France

Les centres de référence

Les centres de références labélisés (2004-2006) :

CHU de MONTPELLIER,

Génétique des maladies de l’enfant et de l’adulte

Hôpital Arnaud de Villeneuve

371, avenue du Doyen G.Giraud

34294 Montpellier cedex 5

Coordonnateur : Pr P Sarda

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CHU de RENNES ,

Département Médecine de l’enfant et de l’adolescent (Unité de génétique médicale)

2, rue Henri le Guilloux

35033 Rennes cedex 9

Coordonnateur : Pr Sylvie Odent

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CHU de LILLE,

Service de génétique clinique

Hôpital Jeanne de Flandre

Avenue Eugène Avinée

59037 Lille cedex

Coordonnateur : Pr Sylvie Manouvrier-Hanu

.

AP-HP, Hôpital Robert Debré ,

Unité fonctionnelle de génétique clinique/Fédération de génétique

48 Bd Sérurier

75019 Paris

Coordonnateur : Pr Alain Verloes

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CHU de BORDEAUX,

Service de génétique médicale

CHU Pellegrin

Place Amélie Raba Léon

33076 Bordeaux

Coordonnateur : Pr Didier Lacombe

.

CHU de DIJON,

Centre de génétique Centre hospitalier universitaire de dijon

Coordonnateur : Pr Laurence Olivier-Faivre

..

Hôpital de la Timone,

Département de génétique médicale

Assistance publique-Hôpitaux de Marseille

13385 Marseille cedex 5

Coordonnateur : Pr Nicole Philip

Les centres de référence

Définition d'un centre de référence

Il répond à une double définition. Il est un centre de référence, c’est à dire un centre expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. Il est un centre de recours, c’est à dire qu’il dispose d’une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d’implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

-Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge

-Il guide et coordonne les professionnels de santé non spécialisés

-Il participe à la surveillance épidémiologique

-Il s’engage dans une dynamique de coordination

-Il est l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades

.

Le syndrome de Smith-Magénis est référencé dans les centres de référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique.(cliquez pour voir la liste)

Quelques photos de la vie des enfants

Avec l'autorisation des parents, que nous remercions chaleureusement , vous pouvez visualiser quelques photos d' enfants dans leur vie au quotidien.(Ciquez ici pour voir le diaporama)  

Les liens

• Aide administrative

  MDPH: Maison Départementale des personnes Handicapées

• Scolarisation

  Handiscol

• Sports et loisirs

  Brin d'herbe :association d'aide aux enfants Smith Magénis

  Fédération Française du sport adapté

  Hop'Toys : jeux éducatifs

• Différentes associations

  Perle:association de parents

  Nicolas:Skyblog d'un enfant SMS

  PRISM:association Américaine

  Orphanet

  Alliance Maladies Rares

 

Les familles

Vous trouverez la répartition géographique des 80 familles en 2006 au sein de l'ASM17.

Le Syndrome Smith Magenis

Les points ci-dessous vous permettent en quelques clics d'en apprendre davantage sur le syndrome de Smith-Magenis. N'oubliez pas en visionnant ces quelques pages que chacun des faits décrits ne correspond pas nécessairement à toutes les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis.

• Historique
• Diagnostic génétique
• Description
• Gros plan
• Compréhension du comportement: perspective d'un psychologue
• Observation des enfants Smith-Magenis
• Que peut faire un enseignant?
• La douleur
• L'alimentation
• L'habillement

Retrouvez toutes les informations sur le syndrome présentes dans ce site en cliquant ici.

Diagnostic génétique

Méthodes de diagnostic :    

Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la délétion interstitielle de la bande 17p11.2 : celle-ci peut parfois être évoquée, même en l'absence d'orientation clinique, dès le caryotype standard,  sur l'aspect plus petit d'un bras court d'un chromosome 17 . Mais elle doit toujours être confirmée par une technique en haute résolution.                           
Actuellement, l'hybridation in situ permet au mieux de la mettre en évidence, puisque des sondes spécifiques de cette région sont disponibles. L'utilisation d'emblée de cette technique demande à être orientée par la clinique.
Il s'agit le plus souvent d'une délétion d'une taille, de 5 MB mais qui ne concerne pas le locus de PMP22 (responsable de la neuropathie sensitivo motrice I et de la
neuropathie tomaculaire).
Cette délétion survient en règle "de novo". Aucun cas familial n'a été rapporté. Cependant la recherche systématique d'anomalies chromosomiques équilibrées chez les parents est préférable.

NB:Une recherche génétique Française a été réalisée en 2004 En savoir plus cliquez

Références :

• Colley A.F. Leversha M.A., Voullaire L. E. Rogers J. G.Five cases demonstrating the distinctive behavioral features of chromosome deletion 17p11-2 (Smith-Magenis syndrome). J. Paediatr. Child Health 1990, 26, 17-21.
• Finucane B M., Konar D., Haas-Givler B., Kurtz M.B., Scott C.I. The spasmodic upper-body squeeze: a characteristic behavior in Smith-Magenis syndrome. Dev. Med. Child Neurol, 1994, 36, 70-83.
• Greenberg F., Lewis R.A., Potocki L. et al. Multi-disciplinary study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11-2). Am. J. of Med Genet,1996, 62, 247-254.
• Juyal R.C., Figuera L.E., Hauge X. et al. Molecular analysis of 17p11-2 deletions in 62 Smith-Magenis syndrome patients. Am J. Hum Genet 1996, 58, 998-1007.
• Moncla A, Livet M.O.,Auger M., Mattéi J.F., Mattéi MG, Giraud F. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. J. Med Genet 1991, 28, 627-632.

La recherche génétique

Une étude génétique a été réalisée au sein du CHRU Jeanne de Flandre à Lille (59) chez 30 patients atteints du syndrome de Smith-Magénis.

Le Docteur Andrieux et son équipe ont étudié la taille de la déletion du chromosome 17 et ainsi chercher la corrélation génotype/phénotype par puce ADN. Cliquez pour voir les résultats de l'étude.

Découvrez aussi la publication (en Anglais) sur cette recherche génétique parue en avril 2007 dans:"Journal of Medical Genetics" Cliquez ici .

Les autres manifestations de l'ASM17

Depuis la création de l'association en 1998, de nombreuses manifestations ont vu le jour.Les parents ou amis s' associent afin de faire connaître ce syndrome. Elles sont culturelles, sportives, artistiques...

• Challenge "Smith-Magénis" :compétition d'escrime Mars 2007 

L'Association

Au détour de ces pages, vous aurez l'opportunité de découvrir les raisons d'être de notre association, son histoire, ses membres, ce qui nous pousse à avancer encore et toujours et bien sûr vous pourrez retrouver le formulaire permettant de nous rejoindre.

• Son histoire   
• Nos statuts
• Le bureau
• Assemblée Générale
• Les familles
• La plaquette de l'ASM17 
• Le bulletin d'adhésion 

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